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Screening contingente para Síndrome de Down concluída no primeiro trimestre: um estudo multicêntrico.

Para avaliar uma estratégia de rastreamento novo contingente para síndrome de Down concluída no primeiro trimestre.
MÉTODOS:
No primeiro trimestre de triagem combinando medição de espessura medida da translucência nucal e avaliação dos analitos no soro (teste combinado) foi oferecido a mulheres grávidas que se apresentaram para o pré-natal durante o primeiro trimestre de nove centros de saúde e hospitais comunitários na área servida pelo Serviço de Saúde Pública catalão. Se um risco intermediário (1/101-1/1000) para síndrome de Down foi identificado, as mulheres foram encaminhados para o Hospital Clinic de Barcelona para reavaliação de riscos, que incluiu o uso de marcadores de ultra-som secundárias (osso nasal, fluxo no duto venoso e fluxo tricúspide) . De risco intermediário mulheres foram divididas em dois subgrupos para análise: intermediário alto risco (1/101-1/250) e de baixo risco intermediário (1/251-1/1000). Nós comparamos a viabilidade e eficácia de estratégias de triagem tanto combinados e contingente.
RESULTADOS:
O teste combinado, a fase de análise primeira, foi realizada em 16 001 mulheres grávidas, das quais 1.617 (10,1%) foram encontrados para ter um risco intermediário. Divisão adicional deste grupo mostrou que 1,8% (n = 289) das mulheres estavam em alto risco intermediário e 8,3% (n = 1328) em baixo risco intermédio. A estratégia de rastreio contingente reduziu significativamente a taxa de falsos positivos, de 3,0% para 1,3-1,8% (P <0,001), sem afectar a taxa de detecção (o que era 75-79% e 76%, com e sem a estratégia de rastreio contingente, respectivamente). No entanto, apenas 45% dos pacientes de risco intermediário sofreu o segundo passo de triagem devido a uma preferência entre os de alto risco intermediário (1/101-1/250) mulheres para testes invasivos e para a absorção de baixa entre baixa de risco intermediário (1 / 251-1/1000) mulheres.
CONCLUSÕES:
A estratégia no primeiro trimestre proposta reduz o contingente de tela taxa de falso-positivo, sem impacto sobre a taxa de detecção da síndrome de Down. A baixa adesão observada em nosso estudo pode impedir a sua utilização em determinadas populações.
Copyright © 2012 ISUOG. Publicado por John Wiley & Sons, Ltd.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21674658



Texto Original

To assess a new contingent screening strategy for Down syndrome completed in the first trimester.
METHODS:
First-trimester screening combining nuchal translucency thickness measurement and assessment of serum analytes (combined test) was offered to pregnant women who presented for prenatal care during the first trimester to nine health centers and community hospitals in the area served by the Catalan Public Health Service. If an intermediate risk (1/101-1/1000) for Down syndrome was identified, women were referred to the Hospital Clinic Barcelona for risk reassessment that included the use of secondary ultrasound markers (nasal bone, ductus venosus blood flow and tricuspid flow). Intermediate-risk women were divided into two subgroups for further analysis: high-intermediate risk (1/101-1/250) and low-intermediate risk (1/251-1/1000). We compared feasibility and efficacy of both combined and contingent screening strategies.
RESULTS:
The combined test, the first screening stage, was performed in 16 001 pregnant women, of whom 1617 (10.1%) were found to have an intermediate risk. Further division of this group showed that 1.8% (n = 289) of women were at high-intermediate risk and 8.3% (n = 1328) at low-intermediate risk. The contingent screening strategy significantly reduced the false-positive rate, from 3.0% to 1.3-1.8% (P < 0.001), without affecting the detection rate (which was 75-79% and 76%, with and without the contingent screening strategy, respectively). However, only 45% of intermediate-risk patients underwent the second screening step due to a preference among high-intermediate-risk (1/101-1/250) women for invasive testing and to low uptake among low-intermediate-risk (1/251-1/1000) women.
CONCLUSIONS:
The proposed first-trimester contingent strategy reduces the screen false-positive rate without impacting on the detection rate of Down syndrome. The low compliance observed in our study may prevent its use in certain populations.
Copyright © 2012 ISUOG. Published by John Wiley & Sons, Ltd.

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