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Triagem da Síndrome de Down: um teste controverso, com mais controvérsia por vir!

Em 1998, a maioria das autoridades de saúde oferecido rastreio pré-natal para síndrome de Down, geralmente por métodos bioquímicos. Até o momento, o desenvolvimento dessa forma de triagem não foi coordenado por um organismo nacional e, conseqüentemente, há grandes variações na prática entre localidades. Felizmente, muitas dessas variações não conduziram a qualquer desigualdade notável de serviços de saúde, mas a grande variação em pontos de corte de risco usados ​​por diferentes centros faz. Outras variações meramente levar a despesas potencialmente desnecessária; que acredita-se que a adição de testes adicionais para o procedimento de rastreio é benéfico (tal como o teste duplo para teste triplo), a avaliação estatística dos intervalos de confiança para as taxas de detecção citados indica que não há nenhuma evidência que o teste adicional proporciona um aumento na detecção. O programa de rastreio do colo do útero tem melhorado progressivamente, em parte sob os auspícios de um quadro nacional. Uma abordagem similar nacional beneficiaria de Down triagem e só agora está sendo considerado: a comissão de seleção nacional (NSC) está actualmente a elaborar recomendações. Para assegurar um desempenho óptimo de triagem, o NSC deve especificar os limiares de risco aplicadas, os protocolos de rastreio para ser utilizado, isto é, um opt-in programa com um mínimo (possivelmente até um máximo) de dois analitos bioquímicas ou uma prega da nuca-avaliação e talvez deve mesmo recomendar parâmetros populacionais nacionais a serem utilizados para o cálculo de risco. Pode até ser aconselhável para o trabalho estatístico a ser realizado para determinar se a derivação local de medianas é verdadeiramente necessário. Além disso, as opções definidas para as mulheres mais velhas podem ser especificados, por exemplo, os pacientes devem todos os mais velhos têm a opção de seguir diretamente para a amniocentese, se o desejarem ou deveria Serviço Nacional de Saúde amniocentese estar disponível apenas para aqueles com um "alto risco" resultado do rastreio. As dificuldades que irá enfrentar o NSC a decidir qual política de rastreio a adotar também são considerados, especificamente, a falta de evidências que sugerem que o teste triplo é superior ao dobro testes, ea falta de evidências para provar a superioridade de uma substância sobre outra. Esta insuficiência de provas não é por falta de tentar, mas é causado pelos problemas da coleta de dados suficientes para fornecer significância estatística. Finalmente, há uma diferença importante entre a cervical ea triagem da Síndrome de Down que tem um grande impacto sobre o conselho dado por qualquer "especialista", ou seja, as patentes. Muitos aspectos da triagem de Down estão sujeitos a patentes e, portanto, há mais potencial para tomar decisões aparentemente consensuais para se recuperar com as futuras alegações de infracção de patente retrospectivos. Assim, seria sensato insistir em que qualquer membro de um organismo nacional decidir sobre a política de Down triagem deve divulgar plenamente todos os potenciais conflitos de interesse, tanto pessoal e familiar, antes de serem autorizados a sentar-se na comissão. Além disso, se uma política nacional é decidida, as buscas de patentes em todo o mundo devem ser realizados para determinar se existem possíveis imprevistos conseqüências jurídicas de qualquer recomendação.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1731127



Texto Original

By 1998, most health authorities offered antenatal screening for Down's syndrome, usually by biochemical methods. To date, the development of this form of screening has not been coordinated by a national body and, consequently, there are wide variations in practice between localities. Fortunately, many of these variations have not led to any noticeable inequality of health provision, but the wide variation in risk cut offs used by different centres does. Other variations merely lead to potentially unnecessary expenditure; whereas it is believed that adding extra tests to the screening procedure is beneficial (such as double test to triple test), statistical evaluation of the confidence intervals for the detection rates quoted indicates that there is no evidence that the extra test provides an increase in detection. The cervical screening programme has progressively improved, partly through the auspices of a national framework. A similar national approach would benefit Down's screening and is only now being considered: the national screening committee (NSC) is currently drafting recommendations. To ensure optimum screening performance, the NSC should specify the risk thresholds applied, the screening protocols to be used—that is, an opt-in programme with a minimum (possibly even a maximum) of two biochemical analytes or a nuchal fold evaluation—and perhaps should even recommend national population parameters to be used for risk calculation. It might even be advisable for statistical work to be carried out to determine whether local derivation of medians is truly necessary. Furthermore, defined options for older women could be specified—for example, should all older patients have the option to proceed directly to amniocentesis if they wish or should National Health Service amniocentesis only be available for those with a "high risk" screening result. The difficulties that will face the NSC in deciding which screening policy to adopt are also considered; specifically, the lack of evidence to suggest that triple testing is superior to double testing, and the lack of evidence to prove the superiority of one analyte over another. This inadequacy of evidence is not from want of trying, but is caused by the problems of collecting enough data to provide statistical significance. Finally, there is one important difference between cervical and Down's syndrome screening that has a major impact on the advice given by any "expert"; namely, patents. Many aspects of Down's screening are subject to patents and, therefore, there is more potential for apparently uncontroversial decisions to rebound with future retrospective patent infringement claims. Thus, it would be sensible to insist that any member of a national body deciding upon Down's screening policy must fully disclose all potential conflicts of interest, both personal and family, before they are allowed to sit on the committee. Furthermore, if a national policy is decided upon, worldwide patent searches should be carried out to determine whether there are any possible unforeseen legal consequences of any recommendation.

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