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A triagem para trissomia 18 por translucência nucal e soro materno livres beta-hCG e PAPP-A em 10-14 semanas de gestação.

Em um estudo de 50 casos de trissomia do cromossomo 18 em comparação com 947 controles temos encontrado o múltiplo médio da mediana (MoM) de beta materna livre gonadotrofina coriónica humana do soro a ser significativamente reduzido (0,281 MoM) em amostras coletadas entre a 10 ª semana e 14 de gestação. Da mesma forma, a gravidez soro materno associado proteína do plasma níveis A (PAPP-A) são também diminuiu (0,177 MoM), enquanto que a translucidez mediana da nuca é significativamente mais elevado (3,272 MoM). MoM beta-hCG livre era menor do que o percentil 5 do normal em 64 por cento dos casos de trissomia 18 e para PAPP-A. Era menor do que o percentil 5 em 78 por cento dos casos Além disso, em 78 por cento dos casos a translucência nucal foi acima do percentil 95. Quando combinados em um algoritmo multivariada com a idade materna, nós prevemos que 89 por cento dos casos de trissomia do cromossomo 18 pode ser detectado em um 1 por cento taxa de falso-positivo. Concluímos que específicas trissomia 18 riscos deve ser parte de algoritmos de risco de desenvolvimento que combinam bioquímica sérica materna e da translucência nucal para uso em rastreamento de primeiro trimestre ao lado daqueles para trissomia do 21.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10589055



Texto Original

In a study of 50 cases of trisomy 18 compared with 947 controls we have found the median multiple of the median (MoM) of maternal serum free beta human chorionic gonadotrophin to be significantly decreased (0.281 MoM) in samples collected between the 10th and 14th week of gestation. Similarly, maternal serum pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A) levels are also decreased (0.177 MoM), whilst the median nuchal translucency is significantly higher (3.272 MoM). Free beta-hCG MoM was less than the 5th centile of normal in 64 per cent of cases of trisomy 18 and for PAPP-A was less than the 5th centile in 78 per cent of cases. Also, in 78 per cent of cases the nuchal translucency was above the 95th centile. When combined together in a multivariate algorithm with maternal age, we predict that 89 per cent of cases of trisomy 18 could be detected at a 1 per cent false-positive rate. We conclude that specific trisomy 18 risks should be part of developing risk algorithms combining maternal serum biochemistry and nuchal translucency for use in first trimester screening alongside those for trisomy 21.

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