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Um programa de triagem para trissomia 21 em 10-14 semanas com translucência nucal, o soro materno beta-gonadotrofina coriônica humana livre e gravidez associada à proteína plasmática-A.

Para analisar o impacto potencial da combinação de idade materna com translucência nucal e soro materno livre beta-gonadotrofina coriônica humana (beta-hCG) e da gravidez associada à proteína plasmática-A (PAPP-A) no rastreamento de trissomia do cromossomo 21 em 10-14 semanas de gestação.
Materna sem soro beta-hCG e PAPP-A foram medidos por Kryptor, um analisador de imunoensaio de acesso aleatório usando tempo resolvido amplificado emissão criptato, em 210 gestações únicas com trissomia 21 e 946 controls cromossomicamente normais, pareados por idade materna, gestação e armazenamento da amostra tempo. Em todos os casos, o comprimento cabeça-nádega fetal e translucência nucal foi medida por ultra-sonografia em 10-14 semanas de gestação e sangue materno foram obtidas no momento da verificação. As distribuições (em múltiplos da mediana; MoM) de translucidez beta-hCG e PAPP-A (corrigido para o peso materna) e fetal livre da nuca (NT) foram determinados no 21 trissomia grupo e os controlos. Razões de probabilidade para as combinações de marcadores diferentes foram calculadas e estes foram utilizados juntamente com o risco relacionada com a idade de trissomia 21 no primeiro trimestre para calcular a taxa de detecção esperado de gravidezes afectadas, a uma taxa de falsos positivos fixo, numa população com o distribuição da idade materna de gravidez em Inglaterra e País de Gales.
Em uma população com a distribuição etária materna de gravidez em Inglaterra e País de Gales, estimou-se que, usando a combinação da idade materna, translucência nucal e soro materno livre beta-hCG e PAPP-A, a detecção de trissomia 21 gestações faria ser 89% a uma taxa de falso-positivo fixa de 5%. Alternativamente, a uma taxa de detecção fixo de 70%, a taxa de falsos-positivos seria de 1%. A inclusão de parâmetros bioquímicos adicionado um adicional de 16% para a taxa de detecção obtido usando NT e idade materna sozinho.
Tecnologia de diagnóstico rápido como Kryptor, que pode fornecer automatizados reprodutíveis medições bioquímicas dentro de 30 min de obtenção de uma amostra de sangue, irá permitir o desenvolvimento de um interdisciplinares-stop clínicas para avaliação fetal precoce. Clínicas tais será capaz de entregar a sensibilidade de rastreio melhorada, rapidamente e de forma mais eficiente, levando a ansiedade do paciente reduzida e stress.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10341399



Texto Original

To examine the potential impact of combining maternal age with fetal nuchal translucency thickness and maternal serum free beta-human chorionic gonadotropin (beta-hCG) and pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) in screening for trisomy 21 at 10-14 weeks of gestation.
Maternal serum free beta-hCG and PAPP-A were measured by Kryptor, a random access immunoassay analyzer using time-resolved amplified cryptate emission, in 210 singleton pregnancies with trisomy 21 and 946 chromosomally normal controls, matched for maternal age, gestation and sample storage time. In all cases the fetal crown-rump length and nuchal translucency thickness had been measured by ultrasonography at 10-14 weeks of gestation and maternal blood had been obtained at the time of the scan. The distributions (in multiples of the median; MoM) of free beta-hCG and PAPP-A (corrected for maternal weight) and fetal nuchal translucency (NT) were determined in the trisomy 21 group and the controls. Likelihood ratios for the various marker combinations were calculated and these were used together with the age-related risk for trisomy 21 in the first trimester to calculate the expected detection rate of affected pregnancies, at a fixed false-positive rate, in a population with the maternal age distribution of pregnancies in England and Wales.
In a population with the maternal age distribution of pregnancies in England and Wales, it was estimated that, using the combination of maternal age, fetal nuchal translucency thickness and maternal serum free beta-hCG and PAPP-A, the detection of trisomy 21 pregnancies would be 89% at a fixed false-positive rate of 5%. Alternatively, at a fixed detection rate of 70%, the false-positive rate would be 1%. The inclusion of biochemical parameters added an additional 16% to the detection rate obtained using NT and maternal age alone.
Rapid diagnostic technology like Kryptor, which can provide automated reproducible biochemical measurements within 30 min of obtaining a blood sample, will allow the development of interdisciplinary one-stop clinics for early fetal assessment. Such clinics will be able to deliver improved screening sensitivity, rapidly and more efficiently, leading to reduced patient anxiety and stress.

Desenvolvimento WSB